Beenmergfalen

Fanconi anemie
Myelodysplastisch Syndroom (MDS)
Single Cell Cytopenieën
Aplastische Anemie (AA)

Fanconi anemie

Fanconi anemie (FA) is een aangeboren erfelijke ziekte. In onze natuurlijke leefomgeving zijn wij voortdurend onderhevig aan invloeden van buitenaf die ons DNA beschadigen. De natuur heeft ons uitgerust met een systeem om beschadigingen te herstellen. Dit systeem functioneert bij FA patiënten niet of slecht. Dit heeft verregaande consequenties:

  • Een belangrijk deel (70%) van kinderen met FA wordt geboren met uiterlijke en inwendige afwijkingen: café au lait vlekken in de huid, een extra of abnormale duim, een klein hoofd, afwijkende urinewegen. Overigens is FA een zeldzame ziekte, niet iedereen met een van deze afwijkingen heeft meteen FA. In Nederland zijn ongeveer 30 kinderen met FA bekend.
  • Mensen met FA hebben een sterk verhoogde kans op het krijgen van kanker. Op jonge leeftijd is dit met name leukemie, in heel zeldzame gevallen ook nier - of hersentumoren. Op latere leeftijd gaat het m.n. om hoofd/hals en gynaecologische tumoren.
  • Mensen met FA verdragen chemotherapie en radiotherapie doorgaans slecht, omdat de bijwerkingen bij hen veel heftiger optreden.
  • Bij de meeste mensen met FA treedt op jonge leeftijd (sterk) verminderde bloedaanmaak op. Dit kan een beenmerg (of beter: stamcel) transplantatie nodig maken.
  • De afgelopen 10 jaar zijn de resultaten van stamceltransplantatie bij FA sterk verbeterd. Dit komt m.n. door veel betere chemotherapie. Door dit resultaat bereiken de meeste FA patiënten nu de volwassen leeftijd. Bij internisten is de ervaring met FA echter nog zeer beperkt, dit stelt nieuwe eisen aan de zorg voor FA patiënten.
  • Het wordt steeds duidelijker dat FA nog veel meer gevolgen heeft: allerlei orgaansystemen ondervinden de gevolgen van FA.

Omdat FA zo zeldzaam en ook heel complex is is de behandeling niet eenvoudig. Op grond van de mening van experts in het veld is besloten voor Nederland een richtlijn voor diagnostiek, behandeling en follow-up op te stellen. Een SKION commissie onder voorzitterschap van dr Marc Bierings heeft zich hiermee bezig gehouden

Informatie bij VOKK
Klik op deze link.

Terug naar boven


Myelodysplastisch Syndroom (MDS) / Juveniele Myelo- Monocytaire Leukemie (JMML)

Informatie bij VOKK
Klik op de onderstaande afbeelding voor de VOKK brochure

VOKK Brochure BMF

Terug naar boven


Single Cell Cytopenieën

Informatie bij VOKK
Klik op de onderstaande afbeelding voor de VOKK brochure

VOKK Brochure BMF

Terug naar boven


Aplastische Anemie (AA)

Ernstige aplastische anemie

In zeldzame gevallen (ongeveer 5-10 kinderen per jaar in Nederland) raakt de bloedaanmaak ernstig verstoord. Er worden dan te weinig rode en witte bloedlichaampjes en bloedplaatjes gemaakt in het beenmerg. Als je te weinig rode bloedlichaampjes maakt krijg je anemie of bloedarmoede, dat merk je door vermoeidheid. Te weinig bloedplaatjes leidt tot bloedingen (blauwe plekken, bloedneuzen, bloed bij de urine of ontlasting) en weinig witte bloedlichaampjes is slecht voor je afweer tegen infectieziekten.

Op de kinderleeftijd zijn er veel, ieder voor zich zeldzame ziekten, die zich uiten door een slechte bloedaanmaak. Hierop zal dan ook gecontroleerd moeten worden met aanvullende tests. Niet zelden komt er geen goede verklaring tevoorschijn voor de slechte aanmaak, men spreekt dan van idiopathisch (wat eigenlijk "oorzaak onbekend" betekent).

De behandeling van ernstige aplastische anemie op korte termijn bestaat uit transfusies van rode bloedlichaampjes (erytrocyten) en bloedplaatjes (trombocyten). Witte bloedlichaampjes zijn veel lastiger te transfunderen, dit gebeurt alleen in speciale situaties. Wel kunnen er extra maatregelen getroffen worden om infecties te voorkomen. Bij een eventuele infectie zal die adequaat behandeld moeten worden. Als het niet vanzelf overgaat na enkele weken zal er ingrijpender behandeld moeten worden. Er zijn een aantal mogelijkheden: het gebruik van ATG (anti thymocyten globuline) en donor-stamceltransplantatie. Met ATG onderdruk je de eigen afweer heel krachtig, waardoor wonderlijk genoeg de bloedaanmaak vaak weer verbetert. Naast de ATG worden hier andere medicijnen bij gebruikt waarvan ciclosporine het belangrijkst is. De arts die uw kind behandelt zal uitgebreider ingaan op ATG en de gevolgen en kansen hiermee.

Als je broers en/of zussen hebt, kunnen die elk in 25% van de gevallen passend zijn mbt de zgn witte of HLA bloedgroep. Als dat zo is, kan stamceltransplantatie (vroeger meestal beenmergtransplantatie genoemd) overwogen worden, dit heeft dan in principe de beste genezingskans. Ook hierover kan uw arts u aanvullend informeren.

Stel nu dat de ATG onverhoopt niet werkt. In dat geval kan er nog getransplanteerd worden met een donor van buiten de familie (oftewel een onverwante donor). De resultaten hiervan zijn de afgelopen jaren duidelijk verbeterd, waardoor het een realistische optie is geworden.

Het zal duidelijk zijn dat de behandeling van deze ernstige en zeldzame aandoening ervaring vereist die in Nederland nu vooral in de UMCs beschikbaar is. Donor stamceltransplantaties zijn uitermate complex en vinden maar in 2 ziekenhuizen in Nederland plaats: Utrecht en Leiden.

Tenslotte is het exact vaststellen van de diagnose niet altijd gemakkelijk. Met name het verschil tussen aplastische anemie en een vorm van myelodysplasie (afwijkende bloedaanmaak) kan klein zijn en alleen op het zgn botbiopt vast te stellen. Ook om die reden is behandeling in een gespecialiseerd ziekenhuis van belang.

De genezingskansen zijn, afhankelijk van welke behandeling gekozen wordt, goed tot excellent. Een goede respons op de eerste therapie fase zal optreden in 70-90% van de gevallen. Dit geeft ook aan dat de uiteindelijke genezingskans goed te noemen is, maar in individuele gevallen kan de behandeling gecompliceerd zijn.

Informatie bij VOKK
Klik op de onderstaande afbeelding voor de VOKK brochure

VOKK Brochure BMF

Terug naar boven