'Precision Medicine'

De oorsprong van veel vormen van (kinder)kanker ligt in het moleculair genetische profiel van de tumor, waarbij fouten in het DNA leiden tot groei van tumorcellen en onvoldoende gevoeligheid voor bijvoorbeeld chemotherapie. Om die reden worden steeds meer medicijnen ontwikkeld die specifiek gericht zijn op bepaalde afwijkingen in het moleculair genetische profiel van tumoren. Deze genetische afwijkingen bepalen ook vaak of een dergelijk medicijn effect zal hebben, wat met name te verwachten is als de genetische afwijkeng sterk tumor-drijvend is (de kankercellen zijn voor hun groei en overleving sterk afhankelijk van deze afwijking). Er zijn namelijk ook genetische afwijkingen die mogelijk minder bijdragen aan de overleving en groei van kankercellen. Tot op heden werden de afwijkingen in kindertumoren echter niet volledig in kaart gebracht.

Het doel van het ITHER Protocol is het moleculair profiel van recidief/refractaire tumoren bij kinderen in kaart te brengen als de standaard behandeling onvoldoende effectief is, en om de gevonden afwijkingen te classificeren in tumor-drijvende en minder relevante afwijkingen.. Hiervoor wordt materiaal van het biopt of de beenmergpunctie gebruikt dat gedaan wordt om refractaire of recidief ziekte vast te stellen. De gevonden tumor-drijvende afwijkingen worden als mogelijke actionale events aan de behandelend arts doorgegeven, met informatie of er ook een geneesmiddel beschikbaar is om eventueel de patiënt mee te behandelen.



- Patiënten met recidief/refractaire tumoren voor wie geen
  standaard behandeling of studie protocol beschikbaar is.                 ITHER


Afhankelijk van de gevonden afwijking in het moleculaire profiel wordt gezocht naar een passende therapie. We noemen dit ook wel ‘personalized treatment’, ‘precision medicin’ of ‘targeted therapy’. Deze therapie valt buiten het ITHER Protocol.  
Soms is die therapie beschikbaar in een specifiek protocol, soms zal een medicijn worden gebruikt dat wel in Nederland beschikbaar is (voor volwassenen bijvoorbeeld) buiten een specifiek protocol om ('named patient program' of 'off-label use').
De voorhanden zijnde protocollen voor dergelijke ‘targeted therapy’ zijn:


‘Targeted therapy’:
- ALK, MET of ROS1 positieve maligniteiten                                       CRISP

- basket protocol voor patiënten met moleculaire afwijkingen
  uit de ITHER studie                                                                           ESMART

- patiënten met een TRK-fusie positieve tumor                                   LOXO-TRK-15003