Op 4 juni is de richtlijn ‘Fanconi anemie’ goedgekeurd door de Raad van Toezicht van SKION.
Fanconi anemie (FA) is een zeldzame aandoening waarbij DNA-schade moeilijker hersteld wordt. Er zijn een groot aantal verschillende onderliggende genetische mutaties, vaak gerelateerd aan een fenotype. Daarbij zijn er wisselend uiterlijke kenmerken, van heel uitgesproken tot nauwelijks herkenbaar. FA is zeer zeldzaam. Slechte bloedaanmaak komt voor in 80-90% van de gevallen en is behandelbaar middels stamceltransplantatie met aangepaste procedures. De kinderen die hiervoor in aanmerking komen worden in Nederland in Utrecht getransplanteerd, op locatie Prinses Máxima Centrum. Gezien de onderliggende aandoening is levenslange zorg, op maat, met altijd aandacht voor kanker-predispositie noodzakelijk en met de sterk toegenomen overlevingskans na stamceltransplantatie ook voor een langzaam groeiende groep patiënten relevant.
Deze richtlijn volgt de levensfasen van een patiënt met FA en geeft richting aan de zorg in die verschillende fasen. Het Utrechtse team beschrijft hier aandachtspunten en werkwijzen, met inbreng van deskundigen elders.
Vanaf heden is de richtlijn een landelijke richtlijn en beschikbaar op de SKION website en iMáxima.